Fibrosi Cistica

La fibrosi cistica (FC) è la malattia genetica rara più diffusa che solo in Italia colpisce circa 1 neonato su 2.500 – 2.700.

Oggi non esiste una cura risolutiva, ma l’utilizzo di alcuni approcci terapeutici è utile per garantire loro uno standard di vita elevato. La fibrosi cistica è una patologia multiorgano, ma colpisce soprattutto l’apparato digerente e i polmoni. Seppure il grado di coinvolgimento differisca anche notevolmente da persona a persona, la persistenza dell’infezione polmonare che causa il danneggiamento progressivo del tessuto polmonare è la maggior causa di morbilità nei pazienti FC.

Le complicazioni tipiche della fibrosi cistica sono:

difficoltà a digerire grassi e proteine
carenza di vitamine
progressiva perdita della funzione polmonare
Si stima che ogni 2.500-3.000 dei bambini nati in Italia, uno è affetto da fibrosi cistica (200 nuovi casi all’anno). La malattia colpisce indifferentemente maschi e femmine. Oggi quasi 4.500 bambini, adolescenti e adulti affetti da FC frequentano cliniche specializzate in Italia. Per merito dei continui progressi e miglioramenti nelle cure, i neonati FC possono avere un’aspettativa di vita di 40 anni ed il 4% della popolazione FC in Italia oggi supera quest’età.

Si verifica quando un bambino eredita due geni difettosi, uno da ciascun genitore, di una proteina chiamata CFTR. La frequenza dei portatori di geni fibrosi cistica in Italia e nel mondo occidentale è approssimativamente 1 su 25. I portatori con una sola versione anomala del gene responsabile della FC non hanno la fibrosi cistica né evidenziano alcun sintomo della malattia. Ma quando due genitori portatori hanno un figlio, esiste una probabilità su quattro che il bambino nascerà con FC.

La fibrosi cistica è una malattia che colpisce molti organi (è infatti una malattia multi-sistemica) che produce una varietà di sintomi tra cui:

Tosse persistente con muco denso
Respiro sibilante e mancanza di fiato
Infezioni polmonari frequenti, che possono includere la polmonite
Disturbi intestinali, come ostruzione intestinale e feci oleose
Perdita di peso o mancato aumento di peso, nonostante l’aumento dell’appetito
Sudore salato
Infertilità (uomini) e diminuzione della fertilità (donne)

Non esiste ad oggi una cura per la fibrosi cistica.
Tuttavia, programmi integrati di trattamento hanno allungato di molto la vita dei pazienti. Oggi, la metà di essi ha un’aspettativa di vita di 40 anni e oltre.
Dopo la scoperta del gene responsabile della fibrosi cistica nel 1989, la ricerca internazionale ci ha portato più vicino a una cura. Se la ricerca continua a progredire al ritmo attuale, si può guardare al futuro con ottimismo.

Diagnosi
Come si può sapere con certezza se si è affetti da Fibrosi Cistica? E’ possibile ereditare la malattia anche da un parente meno prossimo? Ad oggi varie possibilità consentono di dare una risposta a queste domande.

Test del sudore – Se un bambino mostra sintomi della FC, è possibile eseguire il test del sudore. Questo semplice test indolore è il modo migliore per diagnosticare la Fibrosi Cistica e consiste nella misurazione della concentrazione di sale nel sudore di una persona: un livello troppo alto indica che la persona è affetta dalla patologia. Il test del sudore dovrebbe essere eseguito in un Centro FC accreditato, in cui rigorose linee guida garantiscono risultati accurati.

Screening neonatale – I neonati sottoposti a screening per la Fibrosi Cistica possono beneficiare di una diagnosi precoce. Le cure, se iniziate sin dai primi anni di vita, possono migliorare la crescita, aiutare a mantenere sani i polmoni, ridurre i ricoveri ospedalieri e prospettare una più alta aspettativa di vita.

Test genetici al portatore del gene CF – Un individuo su 25 è portatore asintomatico del gene responsabile della FC. Per rilevare tale alterazione si può ricorrere ad uno specifico esame del sangue. Un bambino affetto da FC eredita una copia del gene difettoso da ciascun genitore. Ogni volta che due portatori sani hanno un figlio, le possibilità sono:

Nel 25% (1 su 4) dei casi il bimbo è affetto da FC
Nel 50% (1 su 2) dei casi il bambino porterà il gene della FC, ma non ne sarà affetto
Nel 25% (1 su 4) dei casi il bambino non è portatore del gene e non sarà affetto dalla patologia
Prognosi
La prognosi della Fibrosi Cistica negli ultimi trent’anni è decisamente migliorata in tutto il territorio nazionale e sempre maggiore è il numero dei pazienti adulti che conducono una vita normale. E’ però doveroso ricordare che la prognosi è migliore se la FC è diagnosticata precocemente, con una buona adesione al programma terapeutico ed in follow-up presso i Centri FC. La valutazione della qualità di vita dei pazienti deve dunque tenere conto delle loro condizioni cliniche ma anche di quanto sia gravoso ed impegnativo il loro programma terapeutico.

Terapia
Non esiste ad oggi una cura per la fibrosi cistica, ma solamente terapie volte a contrastarne l’evoluzione, a correggere l’insufficienza pancreatica e a mantenere un buono stato nutrizionale. Tuttavia, programmi integrati di trattamento hanno prolungato di molto la vita dei pazienti.

A quali terapie può sottoporsi un paziente?

Fisioterapia respiratoria: la broncopneumopatia può essere contrastata attraverso programmi di fisioterapia respiratoria personalizzati in base all’età, alla gravità della forma di FC e alla collaborazione del paziente e della sua famiglia. Per rendere più fluide le secrezioni bronchiali, la maggior parte dei pazienti ricorre con efficacia alla somministrazione di Rh DNase per via aerosolica. Laddove le condizioni cliniche lo consentono, anche lo sport gioca un ruolo molto fondamentale (efficaci in modo particolare il nuoto ed il basket) nel migliorare la qualità di vita dei pazienti.
Antibioticoterapia: dato che i muchi che ostruiscono le vie respiratorie favoriscono spesso la nascita di batteri, l’antibioticoterapia (meglio se per via aerosolica) è molto importante nel controllo delle infezioni. Tuttavia, questa dovrebbe essere prescritta solo in base al risultato dell’esame microbiologico sulle secrezioni bronchiali ottenute da tosse o da aspirato faringeo. Tale esame va ripetuto ogni 40-60 giorni.
In particolare, bisogna porre molta attenzione al trattamento delle infezioni da Pseudomonas, specialmente quando queste si cronicizzano. La prima infezione da Pseudomonas deve essere contrastata con prontezza, per annientare il germe impedendone la cronicizzazione. Nel trattamento dell’infezione cronica, invece, sarebbe bene attuare una rotazione dei farmaci prescritti in associazione ad alte dosi per prevenire l’insorgenza di resistenze agli antibiotici stessi. E’ bene inoltre tenere sotto stretto controllo gli effetti collaterali.
Somministrazione di enzimi: l’insufficienza pancreatica viene corretta con la somministrazione di enzimi in stretta correlazione con l’assunzione dei cibi. La quantità da somministrare deve essere valutata tenendo conto della gravità della compromissione pancreatica e delle abitudini alimentari dei pazienti, che devono sottoporsi ad una dieta libera, equilibrata, ipercalorica. Solo in casi particolari possono essere utilizzati integratori calorici.
La perdita di sali può essere contrastata attraverso l’assunzione di cloruro di sodio, specialmente nei primi anni di vita. Nei pazienti con colestasi è utile la somministrazione di sali biliari idrofilici, per rendere più fluida la bile.
Nella malattia polmonare avanzata, il trapianto bilaterale di polmoni offre la possibilità di allungare l’aspettativa di vita.